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[Paper] BGI单细胞基因组测序

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转自BGI华大基因(微博)

【Cell文章“双生子”诞生】华大基因在肿瘤研究上获得突破性进展,于国际著名学术期刊《细胞》上同时发表两篇研究论文。研究团队研发了一种解析单细胞基因组的新方法,并将该方法应用于原发性血小板增多症ET和肾透明细胞癌ccRCC的肿瘤内部遗传特征研究。

1. 研究人员发现此次研究的肾癌病例并非由常见的两个突变基因VHL和PBRM1导致,提示在癌症分析和诊断过程中进行个性化治疗的重要性。此外还发现了一些与此肾癌发生相关的重要功能基因。 Single-Cell Exome Sequencing Reveals Single-Nucleotide Mutation Characteristics of a Kidney Tumor

2为了探究肿瘤的演化及遗传特性,研究人员对取自一例典型的JAK2阴性ET病人的90个单细胞进行了全外显子测序,揭示了此ET在肿瘤发生中遵循单克隆演化模型,并鉴定了一些与ET的发生、发展相关的突变基因。Single-Cell Exome Sequencing and Monoclonal Evolution of a JAK2-Negative Myeloproliferative Neoplasm

News from BGI website: Cell highlights BGI studies on single-cell sequencing, leading to a new era of cancer research

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